25 bin geni aynı anda tarayarak hastalıkların erken teşhisine ve kişiselleştirilmiş tedavisine imkan sağlayan Yeni Nesil Genomik (NGS) uygulaması ile anne karnındaki bebeklerin genleri ebeveynleri ile karşılaştırılarak problemler doğumdan önce belirlenebilecek.
Türkiye’de dünyaya kıyasla yeni gelişen bir alana ilgi çekmek ve bu alanda çalışanların gelişimine katkıda bulunmak amacıyla düzenlenen ‘Yeni Nesil Genomik Çalıştayı’na İstanbul Bilgi Üniversitesi ev sahipliği yaptı. Çalıştayda 25 bin gene ve genler arası bölgelere bakılmasını sağlayan tekniğe odaklanıldı. Normal gen diziliminde 100 gen dizilimi incelenirken NGS uygulaması ile 25 bin gen incelenebiliyor.
Katılımcılar 6 saat ders ve 15 saat uygulama olmak üzere toplam 21 saat süren eğitimler sırasında yalnızca yeni nesil genomik uygulamasına değil, bu devasa datanın nasıl oluşturulduğuna dair önemli bilgiler de edindi. Referans alınan gen dizilimi ile datası oluşturulan dizilim arasındaki karşılaştırma sayesinde anne-baba ile çocuklarının dizilimi karşılaştırılabiliyor, mutasyona uğrayan genler tespit edilebiliyor ve bu sayede hastalıkların önceden belirlenmesi ve kişiselleştirilmiş tedavi mümkün hale geliyor.
6 BİNDEN FAZLA GENETİK HASTALIĞA KİŞİSELLEŞTİRİLMİŞ TEDAVİ İMKANI
Günümüzde 6 binden fazla tek gen hastalığı olduğu düşünülüyor ve bu hastalıkların pek çoğunun moleküler temeli henüz bilinmiyor. Eskiden her hastalık için ayrı test yapılıyorken bu yöntemle tümü aynı anda görülebiliyor. Tüm genom ve tüm ekzom dizileme nadir hastalıklara neden olan genetik değişikliklerin tanımlanmasında, yeni genlerin keşfinde ve karmaşık çok faktörlü hastalıkların tanısında yaygın olarak kullanılıyor. Bu nedenle yeni nesil dizileme teknolojileri, hastalıkların teşhisi kadar tedavisinde de önemli bir adım olarak görülüyor.
KANSER VE DİYABET TİPLERİ DE ÖĞRENİLEBİLİYOR
NGS, bireyin tüm genetik materyalinin ortaya konulmasına olanak sağladığı için tüm bilinen hastalıkların yanı sıra kanser ve diyabet gibi kompleks hastalıkların hangi tipinin taşındığına dair de önemli bilgiler veriyor. Bu sayede hastalık seyrinin nasıl olacağı, yaşam süresi tahminleri ve bu doğrultuda uygulanması gereken doğru tedavi planının oluşturulması mümkün oluyor. Sistem aynı zamanda anne karnındaki bebeklerin gen dizilimini de inceleyerek var olan problemleri ortaya koyabiliyor. Herkesin ulaşabileceği bir uygulama olarak öne çıkan NGS uygulamasına SGK ile anlaşması olan sağlık merkezlerinde ulaşılabiliyor ve bazı durumlarda devlet tarafından da karşılanabiliyor.
Kaynak: DHA
